Gba-KO

品系全名

C57BL/6Smoc-Gbaem1Smoc

目录号

NM-KO-205010

品系状态

精子冻存

导出PDF

基因信息

基因名
Gba

基因曾用名

GC; GBA1; GLUC; GCase; betaGC

NCBI ID

14466

MGI ID

95665

Ensembl ID

ENSMUSG00000028048

Pubmed

Gba

人类同源基因

GBA

品系描述

敲除Gba基因exon 8-11，建立Gba基因敲除小鼠模型。曾有基因修饰致死报导，详情点击基因信息中的MGI ID。

疾病预测

戈谢病
Gaucher's Disease

近似模型的表型

MGI:2680399

参考文献

Xu YH, Quinn B, Witte D, Grabowski GA, Viable mouse models of acid beta-glucosidase deficiency: the defect in Gaucher disease. Am J Pathol. 2003 Nov;163(5):2093-101

戈谢病Ⅰ型
Gaucher's Disease Type I

近似模型的表型

MGI:3688419

参考文献

Enquist IB, Nilsson E, Ooka A, Mansson JE, Olsson K, Ehinger M, Brady RO, Richter J, Karlsson S, Effective cell and gene therapy in a murine model of Gaucher disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Sep 12;103(37):13819-24

戈谢病Ⅱ型
Gaucher's Disease Type Ii

近似模型的表型

MGI:2177138

参考文献

Tybulewicz VL, Tremblay ML, LaMarca ME, Willemsen R, Stubblefield BK, Winfield S, Zablocka B, Sidransky E, Martin BM, Huang SP, Mintzer KA, Westphal H, Mulligan RC, Ginns EI, Animal model of Gaucher's disease from targeted disruption of the mouse glucocerebrosidase gene. Nature. 1992 Jun 4;357(6377):407-10

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