Igsf1-KO
品系全名
C57BL/6Smoc-Igsf1em1Smoc
目录号
NM-KO-200992
品系状态
胚胎冻存
基因信息
基因名
Igsf1
品系描述
疾病预测
Igsf1 Deficiency Syndrome
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Cre-ERT2在无Tamoxifen诱导的情况下,在细胞质内处于无活性状态;当Tamoxifen诱导后,Tamoxifen的代谢产物4-OHT(雌激素类似物)与ERT结合,可使Cre-ERT2进核发挥Cre重组酶活性。
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C57BL/6Smoc-Igsf1em1Smoc
目录号
NM-KO-200992
品系状态
胚胎冻存
基因名
Igsf1
基因曾用名
AI747649, mKIAA0364, 5330413N23, 5530402E03, InhBP/p120
NCBI ID
MGI ID
Ensembl ID
Pubmed
基因标记细胞类型举例
大脑II型螺旋神经节神经元
人类同源基因关联疾病
甲状腺功能减退、中枢性和睾丸增大
近似模型的表型
参考文献
Sun Y, Bak B, Schoenmakers N, van Trotsenburg AS, Oostdijk W, Voshol P, Cambridge E, White JK, le Tissier P, Gharavy SN, Martinez-Barbera JP, Stokvis-Brantsma WH, Vulsma T, Kempers MJ, Persani L, Campi I, Bonomi M, Beck-Peccoz P, Zhu H, Davis TM, Hokken-Koelega AC, Del Blanco DG, Rangasami JJ, Ruivenkamp CA, Laros JF, Kriek M, Kant SG, Bosch CA, Biermasz NR, Appelman-Dijkstra NM, Corssmit EP, Hovens GC, Pereira AM, den Dunnen JT, Wade MG, Breuning MH, Hennekam RC, Chatterjee K, Dattani MT, Wit JM, Bernard, Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement. Nat Genet. 2012 Dec;44(12):1375-81
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