Gnpat-KO

品系全名

C57BL/6Smoc-Gnpatem1Smoc

目录号

NM-KO-201285

品系状态

胚胎冻存

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基因信息

基因名
Gnpat

基因曾用名

DHAPAT， AU019525， D1Ertd819e

NCBI ID

14712

MGI ID

1343460

Ensembl ID

ENSMUSG00000031985

Pubmed

Gnpat

基因标记细胞类型举例 

肺成纤维细胞

人类同源基因关联疾病 

软骨发育不良、精神分裂症

品系描述

敲除Gnpat基因exon 3-4，建立Gnpat基因敲除小鼠模型。曾有基因修饰致死报导，详情点击基因信息中的MGI ID。

疾病预测

根状软骨发育不良点状2型
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 2

近似模型的表型

MGI:2670462

参考文献

Rodemer C, Thai TP, Brugger B, Kaercher T, Werner H, Nave KA, Wieland F, Gorgas K, Just WW, Inactivation of ether lipid biosynthesis causes male infertility, defects in eye development and optic nerve hypoplasia in mice. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1881-95

精神疾病
Disease Of Mental Health

近似模型的表型

MGI:6423170

参考文献

Dorninger F, Gundacker A, Zeitler G, Pollak DD, Berger J, Ether Lipid Deficiency in Mice Produces a Complex Behavioral Phenotype Mimicking Aspects of Human Psychiatric Disorders. Int J Mol Sci. 2019 Aug 13;20(16):3929

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