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杜氏肌营养不良
据统计，2023年美国食品药品监督管理局（FDA）批准了5款全新的基因疗法，获批适应症均为罕见病。而在这五款药物中，包含有首个也是目前唯一一个获批的针对杜氏肌营养不良症的基因疗法。今天小编就带大家了解一下杜氏肌营养不良症。
苯丙酮尿症（PKU）是由PAH基因突变引起的常染色体隐性遗传罕见病，R408W是全球报道的致病性PAH变体，约22.2%的PKU患者携带该突变。南模生物构建的Pah-R408W点突变小鼠（NM-KI-225103）精准模拟人类PKU表型，已被用于碱基编辑等基因治疗策略的临床前验证
本文综述趋化因子受体 CXCR4 的生物学功能，该分子轴失衡驱动肿瘤增殖、转移与免疫抑制，是肿瘤诊疗关键靶点。现有 3 款上市药物用于干细胞动员与罕见病，多肽、单抗、核素诊疗探针等多管线在研，配套人源化小鼠模型支撑临床前药效评价，展现 CXCR4 靶向治疗广阔转化前景。
2024年已尘埃落定，这一年对医药行业算不上好，裁员、缩减研发管线的新闻未曾间断，一些创新药企倒在资本寒冬之下，黯然退场。但我们可以看到医药人并没有停下创新的脚步，无论是颠覆性的创新型疗法，还是小众的罕见病领域，在2024年都有里程碑式的突破发生。具体来说，2024年美国食品药品监督管理局（FDA）
慢性肾脏疾病的种类非常丰富，但其中有一种慢性肾病可能在儿童阶段就开始显露端倪，但早期症状不明显，常常被家长忽视或被医生误诊，导致病情延误，并且这种疾病也会遗传，发展到肾衰竭的风险较高，最后只能通过透析和肾移植的方式来维持生命。这种常被称为肾病中的隐匿杀手的慢性肾病就是Alport综合征。Alport
将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤（BH4）催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1]，再经
小核酸药物市场高速扩容，国内研发迈入并跑阶段，但人鼠靶标、受体存在种属差异干扰临床前药效评价。基因人源化小鼠是行业评价金标准，南模生物搭建覆盖代谢心血管、减脂增肌、补体系统多靶点人源化小鼠模型与药效服务平台，助力小核酸药物临床转化。
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。根据凝血因子差异可分为由FVIII凝血因子功能异常导致的血友病A(hemophilia A，HA)与FIX凝血因子异常所致的血友病B(hemophilia B，HB)。
HSP 遗传性痉挛性截瘫
2019年6月15日，南模生物斑马鱼平台与福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金与王柠教授团队合作在全球临床神经学顶级杂志《Brain》在线发表了题为“Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia“的研究长文（Original Article）。
让我们透过近日FDA公布的2022新药年度获批报告，看看当下新药的创新方向。
