疾病简介
苯丙酮尿症 (Phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传罕见病，是由苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因的致病性变异引起的先天性苯丙氨酸 (Phe) 代谢异常。动物模型可用于相应的机制研究，挖掘更多潜在的罕见病创新治疗方案。
疾病模型
南模生物自主构建了Pah基因敲除小鼠模型与Pah基因点突变小鼠模型，适用于该疾病的机制研究及相关药物开发。
Fig1. Phenotype of Pah-KO mice model.
Fig2. Phenotype of Pah-R408W mice model.
