苯丙酮尿症疾病模型

疾病简介

苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传罕见病,是由苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因的致病性变异引起的先天性苯丙氨酸 (Phe) 代谢异常。动物模型可用于相应的机制研究,挖掘更多潜在的罕见病创新治疗方案。

疾病模型

南模生物自主构建了Pah基因敲除小鼠模型与Pah基因点突变小鼠模型,适用于该疾病的机制研究及相关药物开发。
微信咨询 qrcode 请拨打 400 728 0660 在线咨询 回到顶部