Enpp1-KO

品系全名

C57BL/6JSmo-Enpp1em2Smoc

目录号

NM-KO-200618

品系状态

精子冻存

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基因信息

基因名
Enpp1

基因曾用名

Pca; ttw; twy; M6S1; NPP1; Npps; PC-1; Ly-41; Pca-1; Pdnp1; C76301; CD203c; E-NPP1; E-NPP 1; AI428932; 4833416E15Rik

NCBI ID

18605

MGI ID

97370

Ensembl ID

ENSMUSG00000037370

Pubmed

Enpp1

人类同源基因

ENPP1

品系描述

敲除Enpp1基因exon 2，建立Enpp1基因敲除小鼠模型。
应用领域：NAD代谢和核黄素代谢等研究相关，科尔病、低磷性佝偻病等疾病研究相关；脊柱韧带骨化模型

疾病预测

婴儿动脉钙化
arterial calcification of infancy

近似模型的表型

MGI:5607167

参考文献

Li Q, et al., Spontaneous asj-2J mutant mouse as a model for generalized arterial calcification of infancy: a large deletion/插入 mutation in the Enpp1 gene. PLoS One. 2014;9(12):e113542

脊柱后纵韧带骨化
ossification of the posterior longitudinal ligament of spine

近似模型的表型

MGI:6402953

参考文献

Takabayashi S, et al., A new Enpp1 allele, Enpp1(ttw-Ham), identified in an ICR closed colony. Exp Anim. 2014;63:193-204

脊柱关节病
Spondyloarthropathy

近似模型的表型

MGI:3606141

参考文献

Hosoda Y, et al., A new breed of mouse showing multiple osteochondral lesions--twy mouse. Ryumachi. 1981;21 Suppl:157-64

婴儿动脉钙化
Arterial Calcification Of Infancy

近似模型的表型

MGI:5607167

参考文献

Li Q, et al., Spontaneous asj-2J mutant mouse as a model for generalized arterial calcification of infancy: a large deletion/插入 mutation in the Enpp1 gene. PLoS One. 2014;9(12):e113542

脊柱后纵韧带骨化
Ossification Of The Posterior Longitudinal Ligament Of Spine

近似模型的表型

MGI:6402953

参考文献

Takabayashi S, et al., A new Enpp1 allele, Enpp1(ttw-Ham), identified in an ICR closed colony. Exp Anim. 2014;63:193-204

验证数据

image.png

图1  X光结果显示Enpp1-/-小鼠（30周龄雄鼠）表现出明显的骨密度升高，钙化和骨融合。

*：与Enpp1+/+小鼠相比，Enpp1-/-小鼠后肢关节处骨密度升高，钙化明显，Enpp1+/-小鼠骨密度无异常。

#：与 Enpp1+/+ 小鼠相比，Enpp1-/- 小鼠后肢关节处出现骨融合， Enpp1+/- 小鼠无异常。

image.png

图2 CT结果显示Enpp1-/-小鼠触须真皮鞘发生钙化现象。

image.png

图3 茜素红(Alizarin red)染色结果显示Enpp1-/-小鼠表现出明显的肾脏异位钙化和心脏异位钙化。

      image.png ：代表为钙沉积；  image.png：代表血细胞


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