Aldh7a1-KO

品系全名

C57BL/6Smoc-Aldh7a1em1Smoc

目录号

NM-KO-253410

品系状态

活体

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基因信息

基因名
Aldh7a1

基因曾用名

Atq1; D18Wsu181e

NCBI ID

110695

MGI ID

108186

Ensembl ID

ENSMUSG00000053644

Pubmed

Aldh7a1

人类同源基因

ALDH7A1

品系描述

通过敲除Aldh7a1基因exon 6，建立Aldh7a1基因敲除小鼠模型。

疾病预测

吡哆醇依赖性癫痫
Pyridoxine-Dependent Epilepsy

近似模型的表型

MGI:6491217

参考文献

Al-Shekaili HH, Petkau TL, Pena I, Lengyell TC, Verhoeven-Duif NM, Ciapaite J, Bosma M, van Faassen M, Kema IP, Horvath G, Ross C, Simpson EM, Friedman JM, van Karnebeek C, Leavitt BR, A novel mouse model for pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency. Hum Mol Genet. 2020 Nov 25;29(19):3266-3284

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