Pus1-KO

品系全名

C57BL/6Smoc-Pus1em1Smoc

目录号

NM-KO-201043

品系状态

胚胎冻存

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基因信息

基因名
Pus1

基因曾用名

MPUS1; mPus1p; A730013B20Rik

染色体位置

5

NCBI ID

56361

MGI ID

1929237

Ensembl ID

ENSMUSG00000029507

Pubmed

Pus1

人类同源基因

PUS1

品系描述

敲除Pus1基因exon 4-5，建立Pus1基因敲除小鼠模型。

疾病预测

肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血
Myopathy, Lactic Acidosis, And Sideroblastic Anemia

近似模型的表型

MGI:5811553

参考文献

Mangum JE, Hardee JP, Fix DK, Puppa MJ, Elkes J, Altomare D, Bykhovskaya Y, Campagna DR, Schmidt PJ, Sendamarai AK, Lidov HG, Barlow SC, Fischel-Ghodsian N, Fleming MD, Carson JA, Patton JR, Pseudouridine synthase 1 deficient mice, a model for Mitochondrial Myopathy with Sideroblastic Anemia, exhibit muscle morphology and physiology alterations. Sci Rep. 2016 May 20;6:26202

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