Musk-KO

品系全名

C57BL/6Smoc-Muskem1Smoc

目录号

NM-KO-201309

品系状态

胚胎冻存

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基因信息

基因名
Musk

基因曾用名

Mlk; Mdk4; Nsk1; Nsk2; Nsk3

染色体位置

4

NCBI ID

18198

MGI ID

103581

Ensembl ID

ENSMUSG00000057280

Pubmed

Musk

人类同源基因

MUSK

品系描述

敲除Musk基因exon 2，建立Musk基因敲除小鼠模型。曾有基因修饰致死报导，详情点击基因信息中的MGI ID。

疾病预测

先天性肌无力综合征 9
Congenital Myasthenic Syndrome 9

近似模型的表型

MGI:3815537
注：该品系需与Coro1a-KO(NM-KO-201493)交配才可能获得预期表型

参考文献

Chevessier F, Girard E, Molgo J, Bartling S, Koenig J, Hantai D, Witzemann V, A mouse model for congenital myasthenic syndrome due to MuSK mutations reveals defects in structure and function of neuromuscular junctions. Hum Mol Genet. 2008 Nov 15;17(22):3577-95

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