大脑皮层是感觉、自主运动和认知功能的中枢，其功能单位-投射神经元（PN）形成六层的层次结构，在切向维度上产生四个重要功能区域：初级运动皮层、初级躯体感觉皮层、初级视觉皮层和初级听觉皮层。功能区域的形成和特化过程被称为图式形成，图式形成缺陷与神经系统发育疾病密切相关。表观遗传学机制，如组蛋白修饰、DNA甲基化和RNA甲基化等在大脑皮层发育的细胞命运决定中发挥重要作用，但其功能及其作用方式尚不清楚。通过构建基因功能缺失小鼠，可以模拟临床表型，更为深入地理解神经系统发育疾病的发病机理以及表观遗传学的调控机制。
