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实鼠罕见 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）小鼠模型

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase dificiency，LAL-D）是一种罕见的、慢性的、逐渐加重的常染色体隐性遗传性疾病。LIPA基因会出现错义突变、无义突变、插入/缺失、剪接位点突变、复杂重组等，导致溶酶体酸性脂肪酶（lysosomal acid lipase，

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渐冻症（ALS/肌萎缩侧索硬化）：发病机制、SOD1靶向治疗与人源化小鼠模型

肌萎缩侧索硬化症（ALS/渐冻症）是一种致死性运动神经元变性病，上下运动神经元退化导致进行性肌肉瘫痪。ALS分为偶发性（90%–95%）和家族性（5%–10%），主要致病基因包括SOD1、TARDBP、FUS、C9orf72。2024年，全球首个SOD1-ALS靶向药Tofersen落地国内。本文介绍ALS发病机制、分型、治疗进展及SOD1/TARDBP人源化小鼠模型。

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实验小鼠品系选择指南：C57BL/6、BALB/c、DBA等近交系与封闭群详解

本文系统梳理7种常用实验小鼠品系的起源历史、生物学特性和典型应用场景，涵盖近交系的遗传一致性优势与封闭群的遗传杂合性特点，帮助科研人员快速锁定适合自己课题的品系选择。

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hRHO点突变小鼠：视网膜色素变性研究的"金标准"临床前模型

本文系统梳理hRHO点突变的致病机制与分类，重点介绍南模生物构建的hRHO-P23H、hRHO-D190Y、hRHO-C110R、hRHO-R135W等系列点突变小鼠模型，并以hRHO-P23H人源化小鼠模型的视网膜表型数据为例，展示其作为临床前CRO药效评价工具在ASO、基因编辑等创新疗法验证中的价值。

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世界血友病日 | 从“出血不止”到“基因治疗”

每年4月17日是世界血友病日，这个日子属于一群特殊的“玻璃人”——他们体内缺少关键凝血因子，一次轻微磕碰、一处自发关节出血，都可能带来剧痛和不可逆损伤。

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世界帕金森日 | 安利2个帕金森病动物模型

帕金森病 什么是帕金森病 帕金森病动物模型

理想的PD研究动物模型应具备以下特征：可以检测到PD的行为学异常，随着年龄发展有选择性和渐进性多巴胺神经元损伤，有Lewy小体形成。但是帕金森病症状的复杂性以及机制的复杂性也导致动物模型的多样性，目前不同的动物模型只能模拟部分的症状。今天主要介绍2个常用的动物模型：MPTP诱导的小鼠模型和SNCA转基因小鼠模型。

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Circulation | 南模生物助力揭示二叶式主动脉瓣形成的新机制

南模生物为该研究构建了Adamts16-KO敲除小鼠、Adamts16-H355Q点突变小鼠、Adamts16-flox-H355Q条件性点突变小鼠。

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靶向人源 TTR 的核酸药物，体内药效在哪评？这款携带 V30M 突变的人源化小鼠可以试试

靶向人源TTR的核酸药物在哪评价体内药效？hTTR-V30M(p.V50M)小鼠（NM-HU-220587）表达携带V30M致病变异的人源TTR，Vutrisiran给药后血清人源TTR明显降低并维持4周。适用于siRNA、ASO等核酸药物的药效与组织选择性评价，可查询目录号与配套品系。

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Int J Med Sci | 斑马鱼模型首次证实TIE2基因突变可导致多种畸形

TIE2 基因突变的结果

2018年2月12日，《Int J Med Sci.》 杂志在线发表了上海交通大学附属第九人民医院-口腔颌面-头颈肿瘤科王延安课题组的合作成果“Transgenic Expression of A Venous Malformation Related Mutation, TIE2-R849W, Significantly Induces Multiple Malformations of Zebrafish ”，首次在斑马鱼体内实验证实：人类TIE2基因突变（TIE2-R849W突变体）会导致斑马鱼尾部静脉融合、颌面骨骼缺陷、眼睛发育缺陷等多个表型。本研究中斑马鱼模型的构建和表型分析、信号通路分析等实验是在上海南方模式生物斑马鱼平台完成。

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Nature Genetics | 南模生物助力揭示心内膜起源的成纤维细胞调控心脏纤维化

南模生物为该研究构建了多种基因修饰小鼠：R26-LSL-RSR-tdT-DTR, Tnnt2-Dre-Cre-tdTomato, Npr3-tTA以及Col1a2-RSR-CreER等。

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