热销免疫缺陷小鼠
Find Cre 工具鼠
2026 年 2 月 28 日是第 19 个国际罕见病日，今年主题为 “不止罕见”。目前我国罕见病患者超 2000 万，南模生物依托基因编辑技术，构建了上百种罕见病小鼠模型，为罕见病机制研究、药物研发提供了关键工具。
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，全球受累人群约1200万，年发病率约为每10万人2.5例[1]。该病以肾脏中囊肿进行性形成与增大为特征，最终导致肾脏体积显著增加及肾功能逐步丧失，进展为终末期肾病。
PRKAG2基因 PRKAG2心脏综合征 遗传性心脏病
利用PRKAG2基因点突变小鼠，模拟了人类心脏综合症，并通过CRISPR/Cas9基因组编辑成功校正小鼠的PRKAG2突变。 复旦大学附属中山医院的主任医师颜彦课题组和武汉大学生命科学学院的宋保亮教授课题组的这项研究于2016年8月发表在《Cell Research》上，题为“Genome editing with CRISPR/Cas9 in postnatal mice corrects PRKAG2 cardiac syndrome”。
HSP 遗传性痉挛性截瘫
2019年6月15日，南模生物斑马鱼平台与福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金与王柠教授团队合作在全球临床神经学顶级杂志《Brain》在线发表了题为“Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia“的研究长文（Original Article）。
免疫缺陷小鼠 遗传性免疫缺陷小鼠
肥厚型心肌病是高发遗传性心血管病，多由肌小节基因变异致病。南模生物推出 Myh6-R404Q 点突变小鼠模型，该模型 5 月龄即可复现人类梗阻性 HCM 典型心脏超声病理表型，可用于疾病机制与药物靶点研究；配套 VINNO 6 LAB 动物超声系统提供无创活体心脏检测，助力相关临床前科研。
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。根据凝血因子差异可分为由FVIII凝血因子功能异常导致的血友病A(hemophilia A，HA)与FIX凝血因子异常所致的血友病B(hemophilia B，HB)。
Alport 综合征是胶原基因突变引发的遗传性肾病，现有手段仅能延缓病情。目前 FXR 激动剂、无义突变通读剂、SGLT2 抑制剂、mRNA、ASO、Sup-tRNA 等多款靶向疗法进入临床或临床前阶段。南模生物构建 Col4a5 突变小鼠模型，提供全套药理药效、病理检测等临床前评价服务，支撑新药研发与转化。
马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种基因突变引起的遗传性结缔组织疾病。其主要心血管表现为胸主动脉瘤（TAA），严重时引起夹层破裂可危及生命，且有较高的死亡率。目前缺乏有效的药物治疗，手术治疗仍然是目前唯一的治疗方法。因此，深入探究参与马凡综合征TAA的信号通路和有效治疗靶点对于
SERPINA1：一"因"致双器官发病的特殊蛋白Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD）是一种由SERPINA1基因突变引起的遗传性疾病，呈常染色体隐性遗传。AATD在欧洲血统个体中更为常见，而在亚洲血统及其他背景
