癫痫是神经系统疾病中患病率仅次于脑卒中的第二大常见疾病,以脑神经元突发性异常高频率放电为特征。基因修饰癫痫小鼠模型在研究癫痫发生机制和确定潜在治疗药物方面起着至关重要的作用。本文系统梳理七种常见基因修饰癫痫小鼠模型——CACNA1A(P/Q型钙通道α1A亚基)、GABRG2(γ-氨基丁酸A受体γ2亚基)、GAD2(谷氨酸脱羧酶-2)、KCNA1(钾通道亚家族A成员1)、KCNA2(钾通道亚家族A成员2)、SCN1A(钠离子通道α1亚基)、CSTB(半胱氨酸蛋白酶抑制剂),并介绍南模生物Mbp-KO(C3H)小鼠的共济失调和癫痫表型验证数据。