热销免疫缺陷小鼠
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“吃一口唐僧肉就能长生不老”、嫦娥偷灵药奔月、秦始皇终其一生都在寻找长生不老药......古往今来，“长生不老”一直是经久不衰的话题。
罕见病药物开发面临着患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，更需要依靠合适的动物模型破局。稳定可靠的罕见病动物模型的建立与供应，对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。谨以此文，介绍一些罕见病模型，希望对大家有所帮助。
PRKAG2基因 PRKAG2心脏综合征 遗传性心脏病
利用PRKAG2基因点突变小鼠，模拟了人类心脏综合症，并通过CRISPR/Cas9基因组编辑成功校正小鼠的PRKAG2突变。 复旦大学附属中山医院的主任医师颜彦课题组和武汉大学生命科学学院的宋保亮教授课题组的这项研究于2016年8月发表在《Cell Research》上，题为“Genome editing with CRISPR/Cas9 in postnatal mice corrects PRKAG2 cardiac syndrome”。
帕金森病(Parkinson‘s Disease，PD)的描述最早出现在英国外科医生詹姆斯·帕金森发表于1817年的《论震颤麻痹》中，他发现一组患者有着共同的特点：手足抖动、活动迟缓、肢体僵硬、躯干前倾。后来法国神经病学泰斗让-马丁·夏科进一步研究了这个疾病，并最终将之命名为“帕金森病”。1997年，在这篇论文出版180周年之际，欧洲帕金森病联合会（EPDA）将帕金森医生的生日——4月11日，定为“世界帕金森日”。
糖尿病作为一种慢性代谢性疾病，通常不会在患者身上独立存在，而常与其他诸多非健康状态或疾病并存，在这个数病齐发的过程中糖尿病往往是“开路先锋”，据统计全球高达4亿多人饱受糖尿病困扰，其中我国糖尿病患病人数居全球之首。
非小细胞肺癌 小细胞肺癌 肺癌动物模型
本篇文章主要介绍目前常用的肺癌基因工程小鼠模型及其应用。肺癌作为全球肿瘤发病率和死亡率最高的癌种，一直备受医疗界研究者们的广泛关注。肺癌主要分为非小细胞肺癌（non small cell lung cancer, NSCLC）和小细胞肺癌（small celllung cancer, SCLC），其中非小细胞肺癌约占肺癌的80~85%。
肺癌是我国肿瘤发病率和死亡率最高的癌种。国家癌症中心2022年发布的数据显示：2016年，我国新发肺癌病例约占所有新发癌症病例的20.4%（82.8万例），肺癌死亡病例约占所有癌症死亡病例的27.2%（65.7万例），位居所有癌症死亡的第1位。（注：国家的癌症数据统计通常会延迟3-5年）
毫无疑问，肝脏这个词大家都是不陌生的，但对于肝脏本身大部分人就知之甚少了。实际上，我国是一个肝病大国，平均每12个人里就有一个肝病患者，众多肝脏疾病的发病机理和治疗药物还有待探索。今天是世界肝炎日，小编就为大家介绍几种常见的肝脏疾病和常用的动物模型，助大家在研究中快人一步。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase dificiency，LAL-D）是一种罕见的、慢性的、逐渐加重的常染色体隐性遗传性疾病。LIPA基因会出现错义突变、无义突变、插入/缺失、剪接位点突变、复杂重组等，导致溶酶体酸性脂肪酶（lysosomal acid lipase，
hRHO 突变是视网膜色素变性主因，hRHO-P23H 等小鼠模型精准模拟人类病变，是该疾病机制研究与新药研发的金标准临床前模型。
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