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实鼠罕见 | 杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良

据统计，2023年美国食品药品监督管理局（FDA）批准了5款全新的基因疗法，获批适应症均为罕见病。而在这五款药物中，包含有首个也是目前唯一一个获批的针对杜氏肌营养不良症的基因疗法。今天小编就带大家了解一下杜氏肌营养不良症。

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SNP研究全攻略——从临床到动物模型

SNP这一概念首次出现于1994年发表的人类分子遗传杂志上，随后于1996年由美国麻省理工的Lander正式提出。SNP研究被认为是联系基因型和表现型之间关系的桥梁，是研究人类基因组计划走向应用的重要步骤。

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引领代谢研究新未来，这些小鼠模型不容错过！

代谢性疾病是指物质合成代谢和分解代谢障碍所导致的一类疾病。这类疾病通常是指人体中一些物质，如脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等异常代谢所引起的疾病。代谢性疾病已被认为是全球公共卫生领域正面临的重大挑战。从困扰数亿人的肥胖、糖尿病，到发病率逐年攀升的代谢功能障碍相关的脂肪性肝炎和高尿酸血症等，这类疾病正悄无声息地侵蚀着现代人的健康基石。

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Cell Research | 条件性基因敲除小鼠揭示Prrt2基因缺失如何导致PKD运动障碍

Prrt2基因缺失 运动障碍

2017年10月20日，Cell Research 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所神经科学国家重点实验室熊志奇研究组的研究论文“PRRT2 deficiency induces paroxysmal kinesigenic dyskinesia by regulating synaptic transmission in cerebellum”，报道了小脑和运动障碍研究进展，详细而系统地揭示了 PRRT2 在脑内的表达和功能，首次体内实验确认了 PKD 发病的 PRRT2功能缺失机制，揭示了 PRRT2 在突触 SNARE 复合体形成和囊泡释放中的重要调节作用和阵发性运动诱发性运动障碍的神经环路原理。文中 Prrt2 flox 小鼠由上海南方模式生物构建。

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牵基因而动全身，看这些小鼠如何在肿瘤研究中大显身手

近年来恶性肿瘤的发生率与死亡率逐年上升，它们成为了威胁人类健康的主要因素之一，在过去的三十年里，癌症机制研究深入，推动了多种肿瘤模型的产生。目前的主流模型可以分为4类，即CDX模型、PDX模型、环境诱导模型、基因修饰的原发肿瘤模型。今天小编来给大家盘点一下基因修饰的原发肿瘤模型：

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探秘特应性皮炎小鼠模型：药物评估与科学研究的得力助手！

什么是特应性皮炎？它有哪些症状和特点？作为皮肤病研究的重要工具，小鼠模型为药物学家与科学家们提供了宝贵的线索和见解。特应性皮炎小鼠模型究竟有何特点？它们在研究中又扮演着怎样的角色？

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IF=52.7！黄荷凤院士团队等揭示PKM2介导组蛋白乳酸化调控多囊卵巢综合征机制

11月19日，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队联合杨红波、刘欣研究员团队，在国际知名期刊Signal Transduction and Targeted Therapy（STTT，IF=52.7）发表题为“Pyruvate kinase M2-mediated histone lactylati

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Cancer Cell | 张泽民院士团队破解CAF免疫抑制之谜！ADAM12靶点有望重塑肿瘤免疫治疗格局

2026 年 1 月张泽民团队于《Cancer Cell》发表研究，通过多组学筛选和 CRISPR 技术，鉴定出 ADAM12 为成纤维细胞免疫检查点。其通过调控 TGF-β/IFN-I 信号平衡 CAFs 表型，敲除后可重塑肿瘤微环境、增强 CD8+T 细胞浸润，在多模型中抑瘤并提升免疫治疗效果，为冷肿瘤治疗提供新靶点。

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一文看懂什么是免疫系统人源化小鼠

免疫系统人源化小鼠模型是通过将人的造血细胞、淋巴细胞或组织植入免疫缺陷小鼠体内，从而使其重建人类免疫系统的小鼠模型。它们可有效地重建人类免疫系统，更好地模拟人体免疫特征。

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