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关注！成人一年医疗费用高达198万元的法布雷病

 上月底，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在中国上海举办，会议围绕罕见病的多个主题进行分享与交流，报告罕见病科研最新进展与原创性成果，展示罕见病研究的中国力量与国际视野。在中国，由于庞大的人口基数，罕见病患者并不少见。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者

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SNP研究全攻略——从临床到动物模型

SNP这一概念首次出现于1994年发表的人类分子遗传杂志上，随后于1996年由美国麻省理工的Lander正式提出。SNP研究被认为是联系基因型和表现型之间关系的桥梁，是研究人类基因组计划走向应用的重要步骤。

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ProxCre、CrexER与dCreER：三种Cre重组酶优化策略如何解决谱系示踪中的异位表达问题

在谱系示踪实验中，单一 Marker 的异位表达是困扰研究者的核心难题。前几期我们介绍了通过改造报告基因工具鼠来提高标记特异性的方案，本期将聚焦另一条技术路线——对重组酶本身进行改造。roxCre、CrexER、dCreER 三种遗传策略，通过让一种重组酶调控另一种重组酶的活性，配合转基因小鼠和报告系统，实现了对 A⁺B⁺ 或 A⁺B⁻ 细胞群的精准标记，为遗传修饰动物模型在细胞命运研究中的应用提供了有力工具。

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你选对免疫缺陷小鼠了吗

免疫缺陷小鼠是指一种或多种免疫系统组成成分缺陷的小鼠。随着基因编辑技术的不断发展，越来越多的免疫缺陷小鼠品系被研发出来，在免疫学，传染病学，肿瘤学，干细胞生物学等研究领域中发挥着越来越重要的作用。

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Cell观点 | 髓系细胞免疫信号枢纽——TREM2

以色列Weizmann研究所的Ido Amit、Aleksandra Deczkowska和Assaf Weiner共同在Cell上发表了题为"The Physiology, Pathology, and Potential Therapeutic Applications of the TREM2 Signaling Pathway"的观点文章。本文章主要概述了有关TREM2信号转导及其在病理学中作用，以为相关研究的未来方向。南模生物可提供TREM2基因的敲除（KO）,条件性敲除（CKO）,人源化（HU）和点突变（PM）小鼠模型。

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如何选择合适的肿瘤模型？

动物模型在临床前抗肿瘤药物评价体系中发挥着重要的作用。肿瘤动物模型的建立为研究肿瘤发生与转移的机制、筛选和评价抗肿瘤药物的药效提供了有力的工具。啮齿类动物小鼠，因为其具有繁育速度快，成本低，可进行基因修饰等诸多优点，基于其构建的各类肿瘤模型构成了临床前治疗性药物筛选的主要工具。

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开学伊始，你的模式动物选好了吗！

又是一年开学时刻！鼠博士不禁哼起小调：美美September，手里握着课题，知识点汇聚交集，让我们来一起选动物模型~鼠博士为大家贴心总结了常见的问题，大家可以按需查看推荐模型：1. 如何研究目的基因的功能？→基因敲除鼠2. 如何研究目的基因点突变的功能？→点突变鼠3. 如何精准定位目的基因的表达区域

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疾病小鼠模型系列之胃癌篇

胃癌 移植瘤模型 CDX模型

为了开发新的更有效的治疗方式（比如肿瘤免疫治疗等），对胃癌特异性分子靶标及相关促肿瘤发生发展机理的深度探索解密则一直是基础研究领域的重要方向。在整个探索过程中，没有任何一种胃癌模型可以解决所有科研问题，因此我们胃癌研究者需要清楚每一种模型的基本特性，最好了解这些模型的肿瘤组织病理学特征、分子表达特征以及驱动胃癌发生的分子网络调控模式，这样可以让我们选用到合适的胃癌模型去解决特定的科学问题。

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生殖健康研究（附模型推荐）

本文总结了影响不孕不育的相关因素和相关动物模型，以期促进不孕不育的机制研究和药物研发。

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STTT | IF=52.7！TRIDENT方案“策反”中性粒细胞，强势突破晚期肺癌生存期记录

2026 年 5 月，华西医院团队在《STTT》发表研究，研发 TRIDENT 三联放射免疫疗法，整合高低剂量放疗与 PD‑1 抑制剂，用于晚期非小细胞肺癌。该疗法通过重编程中性粒细胞激活全身抗肿瘤免疫，29 例患者中位总生存期达 51.3 个月，显著优于传统方案，为晚期肺癌治疗提供新方向。

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