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糖尿病研究模型

糖尿病作为一种慢性代谢性疾病,通常不会在患者身上独立存在,而常与其他诸多非健康状态或疾病并存,在这个数病齐发的过程中糖尿病往往是“开路先锋”,据统计全球高达4亿多人饱受糖尿病困扰,其中我国糖尿病患病人数居全球之首。

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攻克遗传性多囊肾病:南模生物ADPKD模型赋能精准研究

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,全球受累人群约1200万,年发病率约为每10万人2.5例[1]。该病以肾脏中囊肿进行性形成与增大为特征,最终导致肾脏体积显著增加及肾功能逐步丧失,进展为终末期肾病。

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JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日,国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”,揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用,IFNLR1突变与遗传性听力损失(ADNSHL)密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

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南模生物斑马鱼平台助力HSP发病机理研究

HSP 遗传性痉挛性截瘫

2019年6月15日,南模生物斑马鱼平台与福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金与王柠教授团队合作在全球临床神经学顶级杂志《Brain》在线发表了题为“Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia“的研究长文(Original Article)。

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肥厚性心肌病关键模型 | 南模生物Myh6-R404Q小鼠模型及心脏超声服务全面上线

肥厚型心肌病是高发遗传性心血管病,多由肌小节基因变异致病。南模生物推出 Myh6-R404Q 点突变小鼠模型,该模型 5 月龄即可复现人类梗阻性 HCM 典型心脏超声病理表型,可用于疾病机制与药物靶点研究;配套 VINNO 6 LAB 动物超声系统提供无创活体心脏检测,助力相关临床前科研。

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疾病小鼠模型系列之血友病篇

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。根据凝血因子差异可分为由FVIII凝血因子功能异常导致的血友病A(hemophilia A,HA)与FIX凝血因子异常所致的血友病B(hemophilia B,HB)。

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Alport综合征治疗疗法百花齐放,临床前模型如何加速研发?

Alport 综合征是胶原基因突变引发的遗传性肾病,现有手段仅能延缓病情。目前 FXR 激动剂、无义突变通读剂、SGLT2 抑制剂、mRNA、ASO、Sup-tRNA 等多款靶向疗法进入临床或临床前阶段。南模生物构建 Col4a5 突变小鼠模型,提供全套药理药效、病理检测等临床前评价服务,支撑新药研发与转化。

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直播预告 | PIEZO1通过TGFBR2内吞自噬抑制TGF-β信号通路减轻马凡综合征动脉瘤

马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种基因突变引起的遗传性结缔组织疾病。其主要心血管表现为胸主动脉瘤(TAA),严重时引起夹层破裂可危及生命,且有较高的死亡率。目前缺乏有效的药物治疗,手术治疗仍然是目前唯一的治疗方法。因此,深入探究参与马凡综合征TAA的信号通路和有效治疗靶点对于

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肺缺“盾”、肝积“毒”:SERPINA1人源化小鼠解码AATD

SERPINA1:一"因"致双器官发病的特殊蛋白Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD)是一种由SERPINA1基因突变引起的遗传性疾病,呈常染色体隐性遗传。AATD在欧洲血统个体中更为常见,而在亚洲血统及其他背景

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