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解决稀缺困境，罕见病研究动物模型来啦！

罕见病药物开发面临着患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，更需要依靠合适的动物模型破局。稳定可靠的罕见病动物模型的建立与供应，对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。谨以此文，介绍一些罕见病模型，希望对大家有所帮助。

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疾病小鼠模型系列之I型糖尿病篇（下）

上期为大家介绍了关于I型糖尿病模型，本期我们将重点介绍其中的Akita小鼠，以及南模生物自主研发的与Akita小鼠类似的Ins2-(C96Y)小鼠模型。

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IMQ诱导的hIL23A/hIL12B人源化小鼠银屑病模型及药效评价

Fig1. In vivo efficacy evaluation of anti-IL23 and anti-IL23/IL12 in imiquimod (IMQ)-induced psoriasis model in hIL23A/hIL12B mice (3-6 mice/group, 6

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EMBO J | 南模助力束刚团队揭示α-酮戊二酸通过OXGR1促进脂肪分解

2020年2月29日，华南农业大学动物科学学院束刚教授课题组在The EMBO Journal杂志上发表文章Exercise‐induced α‐ketoglutaric acid stimulates muscle hypertrophy andfat loss through OXGR1‐dependent adrenal activation，发现运动代谢产物α-酮戊二酸通过G蛋白偶联受体99（OXGR1）调控肌肉肥大和脂肪代谢，这为采用运动替代营养策略缓解或治疗肥胖等营养代谢病提供了研究依据。南模生物为该研究提供了OXGR1-KO小鼠模型。

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Science Advances | 南模生物助力揭示骨质疏松和骨折愈合治疗新靶点

2020年11月19日，海军军医大学苏佳灿/陈晓/陈啸飞研究团队在Science Advances 杂志在线发表了题为“Targeting Actin-Bundling Protein L-Plastin as an Anabolic Therapyfor Bone Loss”的研究成果，该研究发现L-Plastin可以作为治疗骨质疏松和促进骨折愈合的潜在靶点。南模生物为该研究构建了L-Plastin敲除小鼠模型。

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Nature | 颠覆认知！浙江大学/东部战区总医院研究团队合作锁定SLE新型致病基因：PLD4

2025年9月10日，由良渚实验室、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心和浙江大学生命科学研究院等单位合作完成的题为“Loss-of-function mutations in PLD4 lead to systemic lupus erythematosus”的研究论文在《Nature》发表

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JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日，国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用，IFNLR1突变与遗传性听力损失（ADNSHL）密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

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细胞条件性剔除：DTR小鼠助力细胞功能研究

随着基因编辑技术的不断进步与完善，基因修饰小鼠在生物医药研究领域的应用日益广泛。目前，基因敲除、基因条件性敲除、基因条件性过表达以及点突变等基因修饰小鼠已被广泛应用。然而，在许多研究中，除关注基因本身的功能外，研究人员可能还希望了解表达目的基因的这类细胞在体内发挥怎样的作用。那么这时，可能就需要使用

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【小鼠大学问】我的小鼠秃了？！

小鼠脱毛 理毛 脱毛原因

这是一种在C57BL/6和其相关品系小鼠（比如：C57BL/10，C57BR，C57L，C58等）易发的异常重复行为——“理毛”（Barbering）行为，也可以说是过度理毛（over-grooming）。

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继GLP-1之后，INHBE凭何成为减重赛道“黄金靶点”？

近年来，INHBE（Inhibin βE，抑制素亚基βE）凭借扎实的人类遗传学证据和快速推进的临床管线，成为全球代谢领域炙手可热的新星靶点。本文将从靶点生物学、前沿研究进展出发，介绍南模生物的hINHBE人源化小鼠模型及代谢/心血管疾病药效评价平台。

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