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苯丙酮尿症基因治疗的潜力模型——Pah-R408W

将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤（BH4）催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1]，再经

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JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日，国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用，IFNLR1突变与遗传性听力损失（ADNSHL）密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

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开学伊始，你的模式动物选好了吗！

又是一年开学时刻！鼠博士不禁哼起小调：美美September，手里握着课题，知识点汇聚交集，让我们来一起选动物模型~鼠博士为大家贴心总结了常见的问题，大家可以按需查看推荐模型：1. 如何研究目的基因的功能？→基因敲除鼠2. 如何研究目的基因点突变的功能？→点突变鼠3. 如何精准定位目的基因的表达区域

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肺癌模型知多少，你的肺癌模型用对了吗？

肺癌是我国肿瘤发病率和死亡率最高的癌种。国家癌症中心2022年发布的数据显示：2016年，我国新发肺癌病例约占所有新发癌症病例的20.4%（82.8万例），肺癌死亡病例约占所有癌症死亡病例的27.2%（65.7万例），位居所有癌症死亡的第1位。（注：国家的癌症数据统计通常会延迟3-5年）

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一文讲清！免疫缺陷小鼠选择黄金指南

在免疫学、传染病、癌症生物学、造血干细胞和再生医学等领域的研究中，免疫缺陷小鼠已经成为十分重要的模型工具。但目前免疫缺陷小鼠的品系繁多，且每种品系自身特性也有所不同。我们如何选择合适的免疫缺陷小鼠模型呢？本期小编将对免疫缺陷小鼠进行全面盘点。免疫缺陷小鼠发展历史图1. 免疫缺陷鼠发展史[1]自上世纪

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hRHO点突变小鼠：视网膜色素变性研究的"金标准"临床前模型

hRHO 突变是视网膜色素变性主因，hRHO-P23H 等小鼠模型精准模拟人类病变，是该疾病机制研究与新药研发的金标准临床前模型。

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Cell Research | 南模生物助力揭示减数分裂同源重组命运决定的表观遗传学基础

表观遗传学 同源重组 H3K4me3

2020年2月11日，中科院分子细胞卓越创新中心（上海生物化学与细胞生物学研究所）童明汉课题组与复旦大学生物医学研究院/附属中山医院蓝斐课题组、北京大学汤富酬课题组合作在Cell Research上发表论文“Refined spatial temporal epigenomic profiling reveals intrinsic connection between PRDM9-mediated H3K4me3 and the fate of double-stranded breaks”。

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免疫治疗重要靶点：CD19

CD19是B细胞的生物标志物。据不完全统计，全世界已有300多个已完成和正在进行的CAR-T临床试验，其中约150个针对CD19，占总数的50％。CD19显然是目前CAR-T免疫治疗最重要的分子生物标志物。

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基因编辑可实现性别逆转？YES!

基因编辑 性别逆转 Sox9基因

2018年8月份Science期刊上的文章“Sex reversal following deletion of a single distal enhancer of Sox9”，利用基因编辑的方法构建基因敲除小鼠发现，雄性小鼠Enh13基因缺失后会长出卵巢，并且利用基因组学的数据直接证明了Enh13是Sox9基因的增强子，揭示了改变基因的非编码调控区域能够实现性别逆转。

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实鼠罕见 | 杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良

据统计，2023年美国食品药品监督管理局（FDA）批准了5款全新的基因疗法，获批适应症均为罕见病。而在这五款药物中，包含有首个也是目前唯一一个获批的针对杜氏肌营养不良症的基因疗法。今天小编就带大家了解一下杜氏肌营养不良症。

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