Psap-KO

品系全名

C57BL/6Smoc-Psapem1Smoc

目录号

NM-KO-202109

品系状态

胚胎冻存

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基因信息

基因名
Psap

基因曾用名

SGP-1; AI037048

染色体位置

10

NCBI ID

19156

MGI ID

97783

Ensembl ID

ENSMUSG00000004207

Pubmed

Psap

人类同源基因

PSAP

品系描述

敲除Psap基因exon 2，建立Psap基因敲除小鼠模型。曾有基因修饰致死报导，详情点击基因信息中的MGI ID。

疾病预测

联合saposin缺乏症
Combined Saposin Deficiency

近似模型的表型

MGI:3711319

参考文献

Fujita N, Suzuki K, Vanier MT, Popko B, Maeda N, Klein A, Henseler M, Sandhoff K, Nakayasu H, Suzuki K, Targeted disruption of the mouse sphingolipid activator protein gene: a complex phenotype, including severe leukodystrophy and wide-spread storage of multiple sphingolipids. Hum Mol Genet. 1996 Jun;5(6):711-25

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