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解决稀缺困境丨罕见病小鼠模型来啦！

罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。

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苯丙酮尿症基因治疗的潜力模型——Pah-R408W

将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤（BH4）催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1]，再经

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十月药闻合集：医药圈大事件！

01✦ 企业动向✦礼来投资45亿美元新建药物开发与生产中心10月2日，礼来宣布投资 45 亿美元创建礼来药物铸造厂（Medicine Foundry），这是一个新的先进生产和药物开发中心。这一独特的设施将使礼来有能力研究新的药品生产方式，同时扩大用于临床试验的药品生产规模。Medicine

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JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日，国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用，IFNLR1突变与遗传性听力损失（ADNSHL）密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

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Cell Research | 点突变小鼠模拟人类心脏综合症模型，发现PRKAG2基因作为治疗遗传性心脏病潜在靶点

PRKAG2基因 PRKAG2心脏综合征 遗传性心脏病

利用PRKAG2基因点突变小鼠，模拟了人类心脏综合症，并通过CRISPR/Cas9基因组编辑成功校正小鼠的PRKAG2突变。 复旦大学附属中山医院的主任医师颜彦课题组和武汉大学生命科学学院的宋保亮教授课题组的这项研究于2016年8月发表在《Cell Research》上，题为“Genome editing with CRISPR/Cas9 in postnatal mice corrects PRKAG2 cardiac syndrome”。

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疾病小鼠模型系列之血友病篇

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。根据凝血因子差异可分为由FVIII凝血因子功能异常导致的血友病A(hemophilia A，HA)与FIX凝血因子异常所致的血友病B(hemophilia B，HB)。

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直播预告 | PIEZO1通过TGFBR2内吞自噬抑制TGF-β信号通路减轻马凡综合征动脉瘤

马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种基因突变引起的遗传性结缔组织疾病。其主要心血管表现为胸主动脉瘤（TAA），严重时引起夹层破裂可危及生命，且有较高的死亡率。目前缺乏有效的药物治疗，手术治疗仍然是目前唯一的治疗方法。因此，深入探究参与马凡综合征TAA的信号通路和有效治疗靶点对于

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Nature Genetics | 南模生物助力揭示心内膜起源的成纤维细胞调控心脏纤维化

南模生物为该研究构建了多种基因修饰小鼠：R26-LSL-RSR-tdT-DTR, Tnnt2-Dre-Cre-tdTomato, Npr3-tTA以及Col1a2-RSR-CreER等。

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这些常见的小鼠，背景原来是这样！

生物医药研究，总是离不开实验小鼠。在选择模式动物时，大家是否也曾迷失在多种多样的小鼠品系中，无从下手？下面我们就来对常用的实验小鼠品系进行详细的分类介绍，帮大家节约时间和脑力！

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第28个世界帕金森日：一起了解帕金森

帕金森病(Parkinson‘s Disease，PD)的描述最早出现在英国外科医生詹姆斯·帕金森发表于1817年的《论震颤麻痹》中，他发现一组患者有着共同的特点：手足抖动、活动迟缓、肢体僵硬、躯干前倾。后来法国神经病学泰斗让-马丁·夏科进一步研究了这个疾病，并最终将之命名为“帕金森病”。1997年，在这篇论文出版180周年之际，欧洲帕金森病联合会（EPDA）将帕金森医生的生日——4月11日，定为“世界帕金森日”。

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