Prrt2基因缺失
运动障碍
2017年10月20日，Cell Research 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所神经科学国家重点实验室熊志奇研究组的研究论文“PRRT2 deficiency induces paroxysmal kinesigenic dyskinesia by regulating synaptic transmission in cerebellum”，报道了小脑和运动障碍研究进展，详细而系统地揭示了 PRRT2 在脑内的表达和功能，首次体内实验确认了 PKD 发病的 PRRT2功能缺失机制，揭示了 PRRT2 在突触 SNARE 复合体形成和囊泡释放中的重要调节作用和阵发性运动诱发性运动障碍的神经环路原理。文中 Prrt2 flox 小鼠由上海南方模式生物构建。
