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小鼠

Ngf-KO

品系名:C57BL/6Smoc-Ngfem1Smoc
品系状态:胚胎冻存 | 目录号:NM-KO-191166

敲除Ngf基因exon 3,建立Ngf基因敲除小鼠模型。

小鼠

Cyba-KO

品系名:C57BL/6Smoc-Cybaem1Smoc
品系状态:胚胎冻存 | 目录号:NM-KO-191171

敲除Cyba基因exon 2,建立Cyba基因敲除小鼠模型。

小鼠

Drd3-KO

品系名:C57BL/6Smoc-Drd3em1Smoc
品系状态:胚胎冻存 | 目录号:NM-KO-190952

敲除Drd3基因exon 2,建立Drd3基因敲除小鼠模型。

小鼠

Prkn-KO(2)

品系名:C57BL/6Smoc-Prknem1Smoc
品系状态:胚胎冻存 | 目录号:NM-KO-191005

利用CRISPR基因编辑技术,敲除Prkn基因exon 4,建立Prkn基因敲除小鼠模型。与此相似的品系还有Prkn-KO(NM-KO-190335),敲除区域为exon 3。

小鼠

Slc6a1-S295L

品系名:C57BL/6Smoc-Slc6a1em2(S295L)Smoc
品系状态:活体 | 目录号:NM-KI-190014

将小鼠Slc6a1基因295位氨基酸由S替换为L,建立该Slc6a1基因点突变小鼠模型。

小鼠

Park7-KO

品系名:C57BL/6Smoc-Park7em1Smoc
品系状态:胚胎冻存 | 目录号:NM-KO-191006

敲除Park7基因exon 3-5,建立Park7基因敲除小鼠模型。

文献

Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss.

模式生物:斑马鱼 产品与服务:ifnlr1 研究领域:听细胞发育缺陷

遗传性耳聋

网页

JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日,国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”,揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用,IFNLR1突变与遗传性听力损失(ADNSHL)密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

网页

Cell Research | 点突变小鼠模拟人类心脏综合症模型,发现PRKAG2基因作为治疗遗传性心脏病潜在靶点

PRKAG2基因 PRKAG2心脏综合征 遗传性心脏病

利用PRKAG2基因点突变小鼠,模拟了人类心脏综合症,并通过CRISPR/Cas9基因组编辑成功校正小鼠的PRKAG2突变。 复旦大学附属中山医院的主任医师颜彦课题组和武汉大学生命科学学院的宋保亮教授课题组的这项研究于2016年8月发表在《Cell Research》上,题为“Genome editing with CRISPR/Cas9 in postnatal mice corrects PRKAG2 cardiac syndrome”。

网页

南模生物斑马鱼平台助力HSP发病机理研究

HSP 遗传性痉挛性截瘫

2019年6月15日,南模生物斑马鱼平台与福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金与王柠教授团队合作在全球临床神经学顶级杂志《Brain》在线发表了题为“Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia“的研究长文(Original Article)。

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