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慢性肾脏疾病的种类非常丰富，但其中有一种慢性肾病可能在儿童阶段就开始显露端倪，但早期症状不明显，常常被家长忽视或被医生误诊，导致病情延误，并且这种疾病也会遗传，发展到肾衰竭的风险较高，最后只能通过透析和肾移植的方式来维持生命。这种常被称为肾病中的隐匿杀手的慢性肾病就是Alport综合征。Alport
将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤（BH4）催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1]，再经
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。根据凝血因子差异可分为由FVIII凝血因子功能异常导致的血友病A(hemophilia A，HA)与FIX凝血因子异常所致的血友病B(hemophilia B，HB)。
HSP 遗传性痉挛性截瘫
2019年6月15日，南模生物斑马鱼平台与福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金与王柠教授团队合作在全球临床神经学顶级杂志《Brain》在线发表了题为“Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia“的研究长文（Original Article）。
让我们透过近日FDA公布的2022新药年度获批报告，看看当下新药的创新方向。
小核酸药物研究小鼠模型盘点
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12月28日，上海南方模式生物科技股份有限公司在上海证券交易所上市，登陆科创板交易市场。股票简称：南模生物，股票代码：688265。
广东南模坐落于广东省中山市火炬开发区神农路6号健康基地智汇园A8栋8层，是一个集动物饲养繁育、动物实验、标准化检测为一体的、以提供基因工程大小鼠模型产品及提供相关表型分析服务的研发和生产基地。基地每年可繁育基因工程大小鼠品系1000种，供应各类基因工程大小鼠10万只，配备有大小鼠实验室与BSL2细胞房，可开展各类表型分析技术服务，是南模生物服务华南客户的前沿基地。
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