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JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日，国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用，IFNLR1突变与遗传性听力损失（ADNSHL）密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

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开学伊始，你的模式动物选好了吗！

又是一年开学时刻！鼠博士不禁哼起小调：美美September，手里握着课题，知识点汇聚交集，让我们来一起选动物模型~鼠博士为大家贴心总结了常见的问题，大家可以按需查看推荐模型：1. 如何研究目的基因的功能？→基因敲除鼠2. 如何研究目的基因点突变的功能？→点突变鼠3. 如何精准定位目的基因的表达区域

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苯丙酮尿症基因治疗的潜力模型——Pah-R408W

将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤（BH4）催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1]，再经

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免疫治疗重要靶点：CD19

CD19是B细胞的生物标志物。据不完全统计，全世界已有300多个已完成和正在进行的CAR-T临床试验，其中约150个针对CD19，占总数的50％。CD19显然是目前CAR-T免疫治疗最重要的分子生物标志物。

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基因编辑可实现性别逆转？YES!

基因编辑 性别逆转 Sox9基因

2018年8月份Science期刊上的文章“Sex reversal following deletion of a single distal enhancer of Sox9”，利用基因编辑的方法构建基因敲除小鼠发现，雄性小鼠Enh13基因缺失后会长出卵巢，并且利用基因组学的数据直接证明了Enh13是Sox9基因的增强子，揭示了改变基因的非编码调控区域能够实现性别逆转。

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4-1BB（CD137）：T细胞共同刺激又一重要标靶

4-1BB T细胞 CD137

4-1BB是在免疫系统的多种细胞上表达的共刺激受体，特别是在CD8+ T细胞上。由于其广泛的表达，和4-1BB增强强效和持久免疫效应的能力，使4-1BB成为癌症免疫治疗的临床靶标。

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实鼠罕见 | 杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良

据统计，2023年美国食品药品监督管理局（FDA）批准了5款全新的基因疗法，获批适应症均为罕见病。而在这五款药物中，包含有首个也是目前唯一一个获批的针对杜氏肌营养不良症的基因疗法。今天小编就带大家了解一下杜氏肌营养不良症。

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靶标 | 利用TNFR2拮抗剂消除肿瘤

肿瘤坏死因子 TNFR2 TNF受体

利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，南模生物自主研发TNFR2人源化小鼠模型，将小鼠Tnfrsf1b基因替换为人源TNFRSF1B基因，从而表达人TNFR2蛋白，取代小鼠内源Tnfr2蛋白的表达。该模型已经过验证，可以作为理想的TNFR2抗体药物的药效评价模型。

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解决稀缺困境丨罕见病小鼠模型来啦！

罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。

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新型冠状病毒感染的关键靶点--受体ACE2

为了更加深入研究受体ACE2，南模生物自主研发了ACE2基因敲除小鼠模型，以期帮助科学家们更加全面地阐释病毒入侵机制，争取为治疗新型冠状病毒药物及疫苗研发提供重要依据。同时ACE2人源化小鼠模型的研发也已经进行中，预计近期将会出售。

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