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小鼠

Park7-KO

品系名:C57BL/6Smoc-Park7em1Smoc
品系状态:胚胎冻存 | 目录号:NM-KO-191006

敲除Park7基因exon 3-5,建立Park7基因敲除小鼠模型。

细胞

SiHa

品系名:SiHa
品系状态 : 成瘤性验证中 |  目录号:NM-Z01
验证数据:有

人子宫颈鳞癌细胞。该细胞系仅用于平台技术服务,不对外销售或转让。

文献

Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss.

模式生物:斑马鱼 产品与服务:ifnlr1 研究领域:听细胞发育缺陷

遗传性耳聋

网页

南模生物斑马鱼平台助力HSP发病机理研究

HSP 遗传性痉挛性截瘫

2019年6月15日,南模生物斑马鱼平台与福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金与王柠教授团队合作在全球临床神经学顶级杂志《Brain》在线发表了题为“Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia“的研究长文(Original Article)。

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糖尿病研究模型

糖尿病作为一种慢性代谢性疾病,通常不会在患者身上独立存在,而常与其他诸多非健康状态或疾病并存,在这个数病齐发的过程中糖尿病往往是“开路先锋”,据统计全球高达4亿多人饱受糖尿病困扰,其中我国糖尿病患病人数居全球之首。

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JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日,国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”,揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用,IFNLR1突变与遗传性听力损失(ADNSHL)密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

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Cell Research | 点突变小鼠模拟人类心脏综合症模型,发现PRKAG2基因作为治疗遗传性心脏病潜在靶点

PRKAG2基因 PRKAG2心脏综合征 遗传性心脏病

利用PRKAG2基因点突变小鼠,模拟了人类心脏综合症,并通过CRISPR/Cas9基因组编辑成功校正小鼠的PRKAG2突变。 复旦大学附属中山医院的主任医师颜彦课题组和武汉大学生命科学学院的宋保亮教授课题组的这项研究于2016年8月发表在《Cell Research》上,题为“Genome editing with CRISPR/Cas9 in postnatal mice corrects PRKAG2 cardiac syndrome”。

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疾病小鼠模型系列之血友病篇

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。根据凝血因子差异可分为由FVIII凝血因子功能异常导致的血友病A(hemophilia A,HA)与FIX凝血因子异常所致的血友病B(hemophilia B,HB)。

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直播预告 | PIEZO1通过TGFBR2内吞自噬抑制TGF-β信号通路减轻马凡综合征动脉瘤

马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种基因突变引起的遗传性结缔组织疾病。其主要心血管表现为胸主动脉瘤(TAA),严重时引起夹层破裂可危及生命,且有较高的死亡率。目前缺乏有效的药物治疗,手术治疗仍然是目前唯一的治疗方法。因此,深入探究参与马凡综合征TAA的信号通路和有效治疗靶点对于

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