热销免疫缺陷小鼠
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Psoriasis银屑病银屑病（Psoriasis）俗称牛皮癣，是皮肤科常见的炎症性自身免疫性疾病，作为目前最常见的自身免疫性疾病之一，全球的患病率高达2%~3%。典型临床表现为局限或广泛的点疹、红斑、鳞屑和脓疱，不具有传染性。银屑病会引起瘙痒、刺激、烧灼感和刺痛，约30%的皮肤银屑病患者也有银屑病
肾脏，俗称“腰子”，是人体泌尿系统中最重要的器官，对人类健康具有至关重要的作用。它的基本功能是生成尿液，清除体内代谢废物，重吸收葡萄糖、氨基酸、钠离子、水等各类有用物质，此外肾还具有调节血液电解质和酸碱平衡，分泌激素等重要功能。
帕金森病(Parkinson‘s Disease，PD)的描述最早出现在英国外科医生詹姆斯·帕金森发表于1817年的《论震颤麻痹》中，他发现一组患者有着共同的特点：手足抖动、活动迟缓、肢体僵硬、躯干前倾。后来法国神经病学泰斗让-马丁·夏科进一步研究了这个疾病，并最终将之命名为“帕金森病”。1997年，在这篇论文出版180周年之际，欧洲帕金森病联合会（EPDA）将帕金森医生的生日——4月11日，定为“世界帕金森日”。
SIX1 warburg效应
2018年2月16日，《Cancer Cell》 发表了军事医学研究院生物工程研究所叶棋浓课题组的最新科研成果“Transcriptional Regulation of the Warburg Effect in Cancer by SIX1”，首次将miR-548a-3p/SIX1轴与Warburg效应和肿瘤生长联系起来，并阐明了相关作用机制。本研究中SIX1基因敲除小鼠模型由上海南方模式生物构建。
中国团队在《Cell》发表研究，发现 ROCK2 是肝纤维化关键靶点，研发出高选择性抑制剂 TDI01。该药物在动物模型中逆转肝纤维化，临床研究显示其安全性良好，能减轻患者肝纤维化，实现了从靶点到临床的全链条突破。
基因修饰小鼠 基因疾病 基因表型
想要运用基因修饰动物模型进行疾病的体内研究，需要有一个研究的目的基因(A)，一个要研究的疾病领域(B)，要有相应的模型(C)，并且这个基因在这个疾病模型中要有表型(D)。体内研究的本质其实是利用目的基因(A)的修饰在动物模型(C)上呈现出类似人类疾病(B)的表型改变(D)。其中基因是原因，疾病是一种宏观结果，表型是具象结果；而模型是重现整个过程的工具，也是整个研究的基石（Fig.1）。基因和模型的选择将直接关系到整个课题的质量与结果。
SNP这一概念首次出现于1994年发表的人类分子遗传杂志上，随后于1996年由美国麻省理工的Lander正式提出。SNP研究被认为是联系基因型和表现型之间关系的桥梁，是研究人类基因组计划走向应用的重要步骤。
NAFLD 非酒精性脂肪性肝病
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是一类与胰岛素抵抗、肥胖和二型糖尿病等密切相关的复杂慢性肝病，其病理生理机制复杂，涉及多个细胞通路和分子因素。核受体已成为NAFLD中脂质代谢和炎症的重要调节因子，为NAFLD提供了潜在的治疗靶点。
罕见病药物开发面临着患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，更需要依靠合适的动物模型破局。稳定可靠的罕见病动物模型的建立与供应，对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。谨以此文，介绍一些罕见病模型，希望对大家有所帮助。
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