欢迎使用高级检索

模型资源

为您找到相关结果约162个
网页

Cell Research | 点突变小鼠模拟人类心脏综合症模型，发现PRKAG2基因作为治疗遗传性心脏病潜在靶点

PRKAG2基因 PRKAG2心脏综合征 遗传性心脏病

利用PRKAG2基因点突变小鼠，模拟了人类心脏综合症，并通过CRISPR/Cas9基因组编辑成功校正小鼠的PRKAG2突变。 复旦大学附属中山医院的主任医师颜彦课题组和武汉大学生命科学学院的宋保亮教授课题组的这项研究于2016年8月发表在《Cell Research》上，题为“Genome editing with CRISPR/Cas9 in postnatal mice corrects PRKAG2 cardiac syndrome”。

网页

苯丙酮尿症基因治疗的潜力模型——Pah-R408W

将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤（BH4）催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1]，再经

网页

JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日，国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用，IFNLR1突变与遗传性听力损失（ADNSHL）密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

网页

AD潜力靶点及动物模型汇总

2022年9月是第11个世界阿尔茨海默病月，今年9月21日世界阿尔茨海默病日的主题为“知彼知己，早防早智—携手向未来”。当今世界越来越多的绝症被克服，尤其是在肿瘤免疫治疗领域，各类药物可以说是百花齐放；相比之下，阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)的药物开发几乎就是“全军覆没”，寥寥几款上市药物也没有令人满意的疗效。

网页

面对岁月杀手，如何才能让他们忘不了？——南模生物提供多种小鼠模型，助力阿尔兹海默病研究

面对如此大的市场需求，众多药企加入阿尔兹海默症药物开发，但是过去30年针对老年痴呆症的新药开发都以失败告终，很多人开始纷纷抛弃淀粉样蛋白假说，取而代之的是寻找风险因子作为新靶点。今天主要介绍其中两个新靶点：APOE4和TREM2。

网页

第28个世界帕金森日：一起了解帕金森

帕金森病(Parkinson‘s Disease，PD)的描述最早出现在英国外科医生詹姆斯·帕金森发表于1817年的《论震颤麻痹》中，他发现一组患者有着共同的特点：手足抖动、活动迟缓、肢体僵硬、躯干前倾。后来法国神经病学泰斗让-马丁·夏科进一步研究了这个疾病，并最终将之命名为“帕金森病”。1997年，在这篇论文出版180周年之际，欧洲帕金森病联合会（EPDA）将帕金森医生的生日——4月11日，定为“世界帕金森日”。

网页

南模生物斑马鱼平台助力HSP发病机理研究

HSP 遗传性痉挛性截瘫

2019年6月15日，南模生物斑马鱼平台与福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金与王柠教授团队合作在全球临床神经学顶级杂志《Brain》在线发表了题为“Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia“的研究长文（Original Article）。

网页

世界帕金森日 | 安利2个帕金森病动物模型

帕金森病 什么是帕金森病 帕金森病动物模型

理想的PD研究动物模型应具备以下特征：可以检测到PD的行为学异常，随着年龄发展有选择性和渐进性多巴胺神经元损伤，有Lewy小体形成。但是帕金森病症状的复杂性以及机制的复杂性也导致动物模型的多样性，目前不同的动物模型只能模拟部分的症状。今天主要介绍2个常用的动物模型：MPTP诱导的小鼠模型和SNCA转基因小鼠模型。

网页

重磅！罕见病目录首次扩容，这些相关动物模型不容错过~

罕见病

在2018年，我国首次公布了第一批罕见病目录，时隔5年后，中国罕见病目录在2023年9月20日完成首次扩容。至此，罕见病目录共计收录了207种罕见病。这一扩充给更多的罕见病患者迎来了新的希望！

网页

生殖健康研究（附模型推荐）

本文总结了影响不孕不育的相关因素和相关动物模型，以期促进不孕不育的机制研究和药物研发。

微信咨询 qrcode 请拨打 400 728 0660 在线咨询 回到顶部