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面对如此大的市场需求，众多药企加入阿尔兹海默症药物开发，但是过去30年针对老年痴呆症的新药开发都以失败告终，很多人开始纷纷抛弃淀粉样蛋白假说，取而代之的是寻找风险因子作为新靶点。今天主要介绍其中两个新靶点：APOE4和TREM2。
帕金森病(Parkinson‘s Disease，PD)的描述最早出现在英国外科医生詹姆斯·帕金森发表于1817年的《论震颤麻痹》中，他发现一组患者有着共同的特点：手足抖动、活动迟缓、肢体僵硬、躯干前倾。后来法国神经病学泰斗让-马丁·夏科进一步研究了这个疾病，并最终将之命名为“帕金森病”。1997年，在这篇论文出版180周年之际，欧洲帕金森病联合会（EPDA）将帕金森医生的生日——4月11日，定为“世界帕金森日”。
罕见病药物开发面临着患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，更需要依靠合适的动物模型破局。稳定可靠的罕见病动物模型的建立与供应，对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。谨以此文，介绍一些罕见病模型，希望对大家有所帮助。
帕金森病 什么是帕金森病 帕金森病动物模型
理想的PD研究动物模型应具备以下特征：可以检测到PD的行为学异常，随着年龄发展有选择性和渐进性多巴胺神经元损伤，有Lewy小体形成。但是帕金森病症状的复杂性以及机制的复杂性也导致动物模型的多样性，目前不同的动物模型只能模拟部分的症状。今天主要介绍2个常用的动物模型：MPTP诱导的小鼠模型和SNCA转基因小鼠模型。
2025年3月13日是第20个世界肾脏日，今年的世界肾脏日主题为：Are Your Kidneys OK？您的肾脏还好吗？据数据显示，全球约8.5亿人受肾脏疾病困扰，慢性肾病每年导致至少240万人死亡，我国尿毒症患者已超150万，且以每年12-15万例的速度增长。在今天这个特殊的日子，小编为大家介绍
糖尿病作为一种慢性代谢性疾病，通常不会在患者身上独立存在，而常与其他诸多非健康状态或疾病并存，在这个数病齐发的过程中糖尿病往往是“开路先锋”，据统计全球高达4亿多人饱受糖尿病困扰，其中我国糖尿病患病人数居全球之首。
肾脏，俗称“腰子”，是人体泌尿系统中最重要的器官，对人类健康具有至关重要的作用。它的基本功能是生成尿液，清除体内代谢废物，重吸收葡萄糖、氨基酸、钠离子、水等各类有用物质，此外肾还具有调节血液电解质和酸碱平衡，分泌激素等重要功能。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase dificiency，LAL-D）是一种罕见的、慢性的、逐渐加重的常染色体隐性遗传性疾病。LIPA基因会出现错义突变、无义突变、插入/缺失、剪接位点突变、复杂重组等，导致溶酶体酸性脂肪酶（lysosomal acid lipase，
将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤（BH4）催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1]，再经
罕见病
在2018年，我国首次公布了第一批罕见病目录，时隔5年后，中国罕见病目录在2023年9月20日完成首次扩容。至此，罕见病目录共计收录了207种罕见病。这一扩充给更多的罕见病患者迎来了新的希望！
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