热销免疫缺陷小鼠
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4月30日，国际学术期刊Cell Research在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）孟飞龙研究组的研究论文“ERCC6L2 promotes DNA orientation-specific recombination in mammalian cells”。该研究利用B细胞抗体类型转换重组为模型，发现ERCC6L2蛋白决定了抗体类型转换中DNA重组方向特异性。
2020年6月2日，中南大学湘雅二医院皮肤科（医学表观基因组学湖南省重点实验室）陆前进、赵明课题组在Journal of clinical investigation杂志在线发表题为E4BP4 mediated inhibition on T follicular helper cell differentiation is compromised in autoimmune diseases的研究论文。南模生物为该研究构建了E4bp4-Rosa26小鼠模型。
南模生物为该研究构建了多种基因修饰小鼠：Fen1-KO, Ung-KO, Polh-KO, Msh2-KO, Exo1-KO, Pms2-KO, Mlh1-KO, Apex2-KO, R26-LSL-Trex2-IRES-GFP。
肿瘤坏死因子 TNFR2 TNF受体
利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，南模生物自主研发TNFR2人源化小鼠模型，将小鼠Tnfrsf1b基因替换为人源TNFRSF1B基因，从而表达人TNFR2蛋白，取代小鼠内源Tnfr2蛋白的表达。该模型已经过验证，可以作为理想的TNFR2抗体药物的药效评价模型。
上月底，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在中国上海举办，会议围绕罕见病的多个主题进行分享与交流，报告罕见病科研最新进展与原创性成果，展示罕见病研究的中国力量与国际视野。在中国，由于庞大的人口基数，罕见病患者并不少见。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者
罕见病药物开发面临着患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，更需要依靠合适的动物模型破局。稳定可靠的罕见病动物模型的建立与供应，对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。谨以此文，介绍一些罕见病模型，希望对大家有所帮助。
让我们透过近日FDA公布的2022新药年度获批报告，看看当下新药的创新方向。
罕见病
在2018年，我国首次公布了第一批罕见病目录，时隔5年后，中国罕见病目录在2023年9月20日完成首次扩容。至此，罕见病目录共计收录了207种罕见病。这一扩充给更多的罕见病患者迎来了新的希望！
细胞自噬 自噬体 自噬基因
自噬的整个过程中, 时刻都受到不同的自噬相关基因(autophagy-related gene, ATG)的调控, 大约已有38个自噬相关基因被发现。这些基因在酵母和哺乳动物高度保守, 是自噬发生必不可少的分子，参与了自噬发生的不同阶段。
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