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【会议】2019 国际遗传与表观遗传精准医疗会议圆满成功

2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议于2019年4月19日至21日在温州医科大学附属眼视光医院育英学术馆举办。

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实验室玄学?不可不防的遗传漂变

在种群中,随机出现的自发突变在繁殖过程中,消失或逐渐固定,这一过程被称之为基因遗传漂变。一般情况下,族群的生物个体的数量越少,族群中基因就越容易发生遗传漂变。它和选择、突变、近亲繁殖等等都是影响等位基因频率的重要因素。

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JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日,国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”,揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用,IFNLR1突变与遗传性听力损失(ADNSHL)密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

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SNP研究全攻略——从临床到动物模型

SNP这一概念首次出现于1994年发表的人类分子遗传杂志上,随后于1996年由美国麻省理工的Lander正式提出。SNP研究被认为是联系基因型和表现型之间关系的桥梁,是研究人类基因组计划走向应用的重要步骤。

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人类胚胎「14天原则」,你知道么?

胚胎干细胞 人类胚胎

近日, “首例基因编辑婴儿诞生”这一爆炸性事件成为了医学圈、生物圈的讨论中心。通过CRISPR基因编辑技术对一对双胞胎婴儿胚胎细胞的CCR5基因进行改造,试图使婴儿获得可遗传的对部分HIV的免疫力,其中所涉及的技术问题及伦理问题在学界和社会都引起了巨大争议。

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慢性肾病中的隐匿杀手——Alport综合征

慢性肾脏疾病的种类非常丰富,但其中有一种慢性肾病可能在儿童阶段就开始显露端倪,但早期症状不明显,常常被家长忽视或被医生误诊,导致病情延误,并且这种疾病也会遗传,发展到肾衰竭的风险较高,最后只能通过透析和肾移植的方式来维持生命。这种常被称为肾病中的隐匿杀手的慢性肾病就是Alport综合征。Alport

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肥胖研究模型

肥胖的人群快速增长,我们迫切的需要更加安全有效的治疗方法。合适的动物模型不但可以缩短基础研究的时间,也可以加速减肥药物从实验室研究到临床应用的步伐。当使用动物模型进行肥胖研究时,存在各种干扰因素,如遗传背景、饮食、性别等,我们需要根据自己的实验设计选择合适的模型。

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造模百科 | 特应性皮炎小鼠模型

特应性皮炎(atopic dermatitis, AD),是一种以皮肤持续性瘙痒为特征的慢性、复发性的炎症性皮肤病。它通常发生在儿童和青少年中,但也可能在成年人中出现。特应性皮炎的发病原因复杂,可能与遗传、环境、免疫等多种因素有关。特应性皮炎模型评价指标1耳厚度和皮肤厚度变化通过测量小鼠耳部和皮肤厚

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解锁特应性皮炎新药潜能,南模生物AD模型精准赋

特应性皮炎(atopic dermatitis, AD),是一种以皮肤持续性瘙痒为特征的慢性、复发性的炎症性皮肤病。它通常发生在儿童和青少年中,但也可能在成年人中出现。特应性皮炎的发病原因复杂,可能与遗传、环境、免疫等多种因素有关。特应性皮炎的发病原因复杂,可能与遗传、环境、免疫等多种因素有关。其中

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苯丙酮尿症基因治疗的潜力模型——Pah-R408W

将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤(BH4)催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1],再经

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