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疾病小鼠模型系列之血友病篇

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。根据凝血因子差异可分为由FVIII凝血因子功能异常导致的血友病A(hemophilia A,HA)与FIX凝血因子异常所致的血友病B(hemophilia B,HB)。

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直播预告 | PIEZO1通过TGFBR2内吞自噬抑制TGF-β信号通路减轻马凡综合征动脉瘤

马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种基因突变引起的遗传性结缔组织疾病。其主要心血管表现为胸主动脉瘤(TAA),严重时引起夹层破裂可危及生命,且有较高的死亡率。目前缺乏有效的药物治疗,手术治疗仍然是目前唯一的治疗方法。因此,深入探究参与马凡综合征TAA的信号通路和有效治疗靶点对于

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实鼠罕见 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LAL-D)小鼠模型

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosomal acid lipase dificiency,LAL-D)是一种罕见的、慢性的、逐渐加重的常染色体隐性遗传性疾病。LIPA基因会出现错义突变、无义突变、插入/缺失、剪接位点突变、复杂重组等,导致溶酶体酸性脂肪酶(lysosomal acid lipase,

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世界帕金森日 | 安利2个帕金森病动物模型

帕金森病 什么是帕金森病 帕金森病动物模型

理想的PD研究动物模型应具备以下特征:可以检测到PD的行为学异常,随着年龄发展有选择性和渐进性多巴胺神经元损伤,有Lewy小体形成。但是帕金森病症状的复杂性以及机制的复杂性也导致动物模型的多样性,目前不同的动物模型只能模拟部分的症状。今天主要介绍2个常用的动物模型:MPTP诱导的小鼠模型和SNCA转基因小鼠模型。

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Circulation | 南模生物助力揭示二叶式主动脉瓣形成的新机制

南模生物为该研究构建了Adamts16-KO敲除小鼠、Adamts16-H355Q点突变小鼠、Adamts16-flox-H355Q条件性点突变小鼠。

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Int J Med Sci | 斑马鱼模型首次证实TIE2基因突变可导致多种畸形

TIE2 基因突变的结果

2018年2月12日,《Int J Med Sci.》 杂志在线发表了上海交通大学附属第九人民医院-口腔颌面-头颈肿瘤科王延安课题组的合作成果“Transgenic Expression of A Venous Malformation Related Mutation, TIE2-R849W, Significantly Induces Multiple Malformations of Zebrafish ”,首次在斑马鱼体内实验证实:人类TIE2基因突变(TIE2-R849W突变体)会导致斑马鱼尾部静脉融合、颌面骨骼缺陷、眼睛发育缺陷等多个表型。本研究中斑马鱼模型的构建和表型分析、信号通路分析等实验是在上海南方模式生物斑马鱼平台完成。

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Nature Genetics | 南模生物助力揭示心内膜起源的成纤维细胞调控心脏纤维化

南模生物为该研究构建了多种基因修饰小鼠:R26-LSL-RSR-tdT-DTR, Tnnt2-Dre-Cre-tdTomato, Npr3-tTA以及Col1a2-RSR-CreER等。

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世界肾脏日 | 肾病研究小鼠模型汇总~

2025年3月13日是第20个世界肾脏日,今年的世界肾脏日主题为:Are Your Kidneys OK?您的肾脏还好吗?据数据显示,全球约8.5亿人受肾脏疾病困扰,慢性肾病每年导致至少240万人死亡,我国尿毒症患者已超150万,且以每年12-15万例的速度增长。在今天这个特殊的日子,小编为大家介绍

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第28个世界帕金森日:一起了解帕金森

帕金森病(Parkinson‘s Disease,PD)的描述最早出现在英国外科医生詹姆斯·帕金森发表于1817年的《论震颤麻痹》中,他发现一组患者有着共同的特点:手足抖动、活动迟缓、肢体僵硬、躯干前倾。后来法国神经病学泰斗让-马丁·夏科进一步研究了这个疾病,并最终将之命名为“帕金森病”。1997年,在这篇论文出版180周年之际,欧洲帕金森病联合会(EPDA)将帕金森医生的生日——4月11日,定为“世界帕金森日”。

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苯丙酮尿症基因治疗的潜力模型——Pah-R408W

将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤(BH4)催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1],再经

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