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解决稀缺困境，罕见病研究动物模型来啦！

罕见病药物开发面临着患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，更需要依靠合适的动物模型破局。稳定可靠的罕见病动物模型的建立与供应，对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。谨以此文，介绍一些罕见病模型，希望对大家有所帮助。

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世界肾脏日 | 肾病研究小鼠模型汇总~

2025年3月13日是第20个世界肾脏日，今年的世界肾脏日主题为：Are Your Kidneys OK？您的肾脏还好吗？据数据显示，全球约8.5亿人受肾脏疾病困扰，慢性肾病每年导致至少240万人死亡，我国尿毒症患者已超150万，且以每年12-15万例的速度增长。在今天这个特殊的日子，小编为大家介绍

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百里挑一，这些疾病你选对模型了吗？

南模生物U-DMbase®疾病小鼠模型资源库提供多种疾病模型检索，助力科研之路。

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实鼠罕见 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）小鼠模型

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase dificiency，LAL-D）是一种罕见的、慢性的、逐渐加重的常染色体隐性遗传性疾病。LIPA基因会出现错义突变、无义突变、插入/缺失、剪接位点突变、复杂重组等，导致溶酶体酸性脂肪酶（lysosomal acid lipase，

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Cell Research | 点突变小鼠模拟人类心脏综合症模型，发现PRKAG2基因作为治疗遗传性心脏病潜在靶点

PRKAG2基因 PRKAG2心脏综合征 遗传性心脏病

利用PRKAG2基因点突变小鼠，模拟了人类心脏综合症，并通过CRISPR/Cas9基因组编辑成功校正小鼠的PRKAG2突变。 复旦大学附属中山医院的主任医师颜彦课题组和武汉大学生命科学学院的宋保亮教授课题组的这项研究于2016年8月发表在《Cell Research》上，题为“Genome editing with CRISPR/Cas9 in postnatal mice corrects PRKAG2 cardiac syndrome”。

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JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日，国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用，IFNLR1突变与遗传性听力损失（ADNSHL）密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

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AD潜力靶点及动物模型汇总

2022年9月是第11个世界阿尔茨海默病月，今年9月21日世界阿尔茨海默病日的主题为“知彼知己，早防早智—携手向未来”。当今世界越来越多的绝症被克服，尤其是在肿瘤免疫治疗领域，各类药物可以说是百花齐放；相比之下，阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)的药物开发几乎就是“全军覆没”，寥寥几款上市药物也没有令人满意的疗效。

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面对岁月杀手，如何才能让他们忘不了？——南模生物提供多种小鼠模型，助力阿尔兹海默病研究

面对如此大的市场需求，众多药企加入阿尔兹海默症药物开发，但是过去30年针对老年痴呆症的新药开发都以失败告终，很多人开始纷纷抛弃淀粉样蛋白假说，取而代之的是寻找风险因子作为新靶点。今天主要介绍其中两个新靶点：APOE4和TREM2。

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第28个世界帕金森日：一起了解帕金森

帕金森病(Parkinson‘s Disease，PD)的描述最早出现在英国外科医生詹姆斯·帕金森发表于1817年的《论震颤麻痹》中，他发现一组患者有着共同的特点：手足抖动、活动迟缓、肢体僵硬、躯干前倾。后来法国神经病学泰斗让-马丁·夏科进一步研究了这个疾病，并最终将之命名为“帕金森病”。1997年，在这篇论文出版180周年之际，欧洲帕金森病联合会（EPDA）将帕金森医生的生日——4月11日，定为“世界帕金森日”。

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南模生物斑马鱼平台助力HSP发病机理研究

HSP 遗传性痉挛性截瘫

2019年6月15日，南模生物斑马鱼平台与福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金与王柠教授团队合作在全球临床神经学顶级杂志《Brain》在线发表了题为“Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia“的研究长文（Original Article）。

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