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今天（11月14日）是联合国糖尿病日，其前身是世界糖尿病日，是世界卫生组织和国际糖尿病联盟于1991年共同发起的。今天我们就来聊聊这个被称为甜蜜杀手的疾病——糖尿病。何为糖尿病糖尿病是一种全球常见的慢性代谢疾病，主要由胰岛素分泌不足或作用障碍引起，特征为持续性高血糖。长期高血糖可损害血管与神经，导致
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase dificiency，LAL-D）是一种罕见的、慢性的、逐渐加重的常染色体隐性遗传性疾病。LIPA基因会出现错义突变、无义突变、插入/缺失、剪接位点突变、复杂重组等，导致溶酶体酸性脂肪酶（lysosomal acid lipase，
慢性肾脏疾病的种类非常丰富，但其中有一种慢性肾病可能在儿童阶段就开始显露端倪，但早期症状不明显，常常被家长忽视或被医生误诊，导致病情延误，并且这种疾病也会遗传，发展到肾衰竭的风险较高，最后只能通过透析和肾移植的方式来维持生命。这种常被称为肾病中的隐匿杀手的慢性肾病就是Alport综合征。Alport
将经肝脏PHA利用还原型蝶呤辅因子四氢生物蝶呤（BH4）催化L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸[1]，再经
罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。
罕见病
在2018年，我国首次公布了第一批罕见病目录，时隔5年后，中国罕见病目录在2023年9月20日完成首次扩容。至此，罕见病目录共计收录了207种罕见病。这一扩充给更多的罕见病患者迎来了新的希望！
“吃一口唐僧肉就能长生不老”、嫦娥偷灵药奔月、秦始皇终其一生都在寻找长生不老药......古往今来，“长生不老”一直是经久不衰的话题。
肾脏，俗称“腰子”，是人体泌尿系统中最重要的器官，对人类健康具有至关重要的作用。它的基本功能是生成尿液，清除体内代谢废物，重吸收葡萄糖、氨基酸、钠离子、水等各类有用物质，此外肾还具有调节血液电解质和酸碱平衡，分泌激素等重要功能。
罕见病药物开发面临着患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，更需要依靠合适的动物模型破局。稳定可靠的罕见病动物模型的建立与供应，对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。谨以此文，介绍一些罕见病模型，希望对大家有所帮助。
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