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Gjb6-KO

品系名：C57BL/6Smoc-Gjb6^em1Smoc
品系状态：胚胎冻存 | 目录号：NM-KO-190962

敲除Gjb6基因exon 3，建立Gjb6基因敲除小鼠模型。

Pjvk-KO

品系名：C57BL/6Smoc-Pjvk^em1Smoc
品系状态：胚胎冻存 | 目录号：NM-KO-191213

敲除Pjvk基因的exon 2区域，获得Pjvk基因敲除小鼠模型。

Atp2b2-KO

品系名：C57BL/6Smoc-Atp2B2^em1Smoc
品系状态：精子冻存 | 目录号：NM-KO-190918

敲除Atp2b2基因exon 8，建立Atp2b2基因敲除小鼠模型。

Trpa1-KO

品系名：C57BL/6Smoc-Trpa1^em1Smoc
品系状态：活体 | 目录号：NM-KO-190446

敲除Trpa1基因exon 2，建立Trpa1基因敲除小鼠模型

Parp1-KO

品系名：C57BL/6Smoc-Parp1^em1Smoc
品系状态：活体 | 目录号：NM-KO-190848

敲除Parp1基因exon 3-4，建立Parp1基因敲除小鼠模型。

Aspa-KO

品系名：C57BL/6Smoc-Aspa^em1Smoc
品系状态：胚胎冻存 | 目录号：NM-KO-191129

敲除Aspa基因exon 2，建立Aspa基因敲除小鼠模型。

JMG | 斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

遗传耳聋 听觉障碍 斑马鱼模型

2018年2月16日，国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用，IFNLR1突变与遗传性听力损失（ADNSHL）密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。

7.6 | 大脑皮层发育机制讲座

大脑皮层是感觉、自主运动和认知功能的中枢，其功能单位-投射神经元（PN）形成六层的层次结构，在切向维度上产生四个重要功能区域：初级运动皮层、初级躯体感觉皮层、初级视觉皮层和初级听觉皮层。功能区域的形成和特化过程被称为图式形成，图式形成缺陷与神经系统发育疾病密切相关。表观遗传学机制，如组蛋白修饰、DNA甲基化和RNA甲基化等在大脑皮层发育的细胞命运决定中发挥重要作用，但其功能及其作用方式尚不清楚。通过构建基因功能缺失小鼠，可以模拟临床表型，更为深入地理解神经系统发育疾病的发病机理以及表观遗传学的调控机制。